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Food insecurity and depressive symptoms among older adults assisted by the Family Health Strategy in the Northeast region of Brazil
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Pereira, Marlus Henrique Queiroz

; Pereira, Maria Luiza Amorim Sena

; Teles, Bruno Klécius Andrade

; Campos, Glaucia Cristina de

; Molina, Maria del Carmen Bisi

Revista de Nutrição

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2023, Volume 36 elocation e220197

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

ABSTRACT Objective This study aimed to investigate the association between depressive symptoms and food insecurity in households with older adults. Methods This is a cross-sectional, quantitative study conducted with community-dwelling older adults attended to in the Family Health Strategy in a municipality in the Brazilian Northeast. Depressive symptoms were evaluated using the Geriatric Depression Scale and food insecurity was assessed using the Brazilian Food Insecurity Scale. The chi-squared test was applied for a bivariate analysis and binary logistic regression was used to verify the association between depressive symptoms and food insecurity, adjusted for potential confounding variables. The significance level was p<0.05. Results A total of 316 older adults were evaluated, with a mean age of 70.5 (±7.5 years). The prevalence of depressive symptoms was 27.5% and that of food insecurity was 63.3%, with 25.6% of households with older adults experiencing moderate/severe insecurity. In the multivariate analysis, households experiencing mild food insecurity presented 3 times (OR: 3.02; 95% CI: 1.42-6.39) more chance of developing depressive symptoms, while in those experiencing moderate/severe food insecurity the chance was 5 times higher (OR: 5.01; 95% CI: 2.30-10.92). Conclusion An association was found between food insecurity and depressive symptoms in households with older adults of the Family Health Strategy, with more chances for those experiencing moderate/severe food insecurity.

RESUMO Objetivo Investigar a associação entre sintomas depressivos e insegurança alimentar em domicílios com idosos. Métodos Estudo transversal, quantitativo e realizado com idosos comunitários atendidos na Estratégia Saúde da Família em um município do Nordeste brasileiro. Sintomas depressivos foram avaliados pela Escala Geriátrica de Depressão; e a insegurança alimentar, com a Escala Brasileira de Insegurança Alimentar. Foi aplicado o teste qui-quadrado para análise bivariada e a regressão logística binária para verificar a associação entre sintomas depressivos e insegurança alimentar, ajustada por potenciais variáveis de confundimento. O nível de significância foi p<0,05. Resultados Foram avaliados 316 idosos, com média de idade de 70,5 (±7,5 anos). A prevalência de sintomas depressivos foi de 27,5% e a de insegurança alimentar foi de 63,3%, sendo que 25,6% dos domicílios com idosos estavam em insegurança moderada/grave. Na análise multivariada, domicílios com insegurança alimentar leve apresentaram 3 vezes (OR=3,02; IC 95%1,42-6,39) mais chances de desenvolverem sintomas depressivos, enquanto que aqueles em insegurança alimentar moderada/grave a chance foi 5 vezes maior (OR=5,01; IC 95% 2,30-10,92). Conclusão Foi encontrada associação entre insegurança alimentar e sintomas depressivos em domicílios com idosos da Estratégia Saúde da Família, com mais chances para aqueles com insegurança alimentar moderada/grave.

https://doi.org/10.1590/1678-9865202336e220197

Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington’s disease
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CASTILHOS, Raphael Machado

; AUGUSTIN, Marina Coutinho

; SANTOS, José Augusto dos

; PEDROSO, José Luiz

; BARSOTTINI, Orlando

; SABA, Roberta

; FERRAZ, Henrique Ballalai

; VARGAS, Fernando Regla

; FURTADO, Gabriel Vasata

; Polese-BONATTO, Marcia

; RODRIGUES, Luiza Paulsen

; SENA, Lucas Schenatto

; VARGAS, Carmen Regla

; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza

; JARDIM, Laura Bannach

; NEUROGENÉTICA, Rede

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Fev 2020, Volume 78 Nº 2 Páginas 81 - 87

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Introdução: A doença de Huntington (DH), causada por uma repetição CAG expandida no HTT, não possui tratamento e biomarcadores são necessários para futuros ensaios clínicos. Objetivo: Nosso objetivo foi verificar se os níveis de carnitina livre e aminoácidos de cadeia ramificada se comportam como potenciais biomarcadores na DH. Métodos: Portadores sintomáticos e assintomáticos e controles foram recrutados. Idade, sexo, índice de massa corporal (IMC), idade de início, duração da doença, escores UHDRS e trato CAG expandido foram obtidos; valina, leucina, isoleucina e carnitina livre foram medidas. Foram realizadas análises basal e longitudinal. Resultados: Setenta e quatro portadores sintomáticos, 20 portadores assintomáticos e 22 não portadores foram incluídos. No início do estudo, os níveis de valina estavam reduzidos em portadores de DH sintomáticos e assintomáticos quando comparados aos não portadores. Não foram observadas diferenças nos níveis de carnitina livre ou isoleucina + leucina entre os grupos. O IMC dos indivíduos sintomáticos foi menor que o dos não portadores. Níveis de valina correlacionaram-se com o IMC. Avaliação de acompanhamento foi realizada em 43 indivíduos sintomáticos. A pontuação do escore motor total da UHDRS aumentou 4,8 pontos/ano em média. Não foram observadas reduções significativas no IMC ou na valina, enquanto os níveis de carnitina livre e isoleucina+leucina aumentaram. Conclusões: Embora os níveis de valina tenham sido menores nos portadores de DH e estivessem relacionados às perdas de IMC observadas em indivíduos pré-sintomáticos, nenhum desses metabólitos parece ser biomarcador para a DH.

ABSTRACT Background: Huntington’s disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine and branched chain amino acids levels behave as potential biomarkers in HD. Methods: Symptomatic and asymptomatic HD carriers and controls were recruited. Age, sex, body mass index (BMI), age of onset, disease duration, UHDRS scores, and expanded CAG tract were obtained; valine, leucine, isoleucine, and free carnitine were measured. Baseline and longitudinal analysis were performed. Results: Seventy-four symptomatic carriers, 20 asymptomatic carriers, and 22 non-carriers were included. At baseline, valine levels were reduced in symptomatic and asymptomatic HD carriers when compared to non-carriers. No difference in free carnitine or isoleucine+leucine levels were observed between groups. BMI of symptomatic individuals was lower than those of non-carriers. Valine levels correlated with BMI. Follow-up evaluation was performed in 43 symptomatic individuals. UHDRS total motor score increased 4.8 points/year on average. No significant reductions in BMI or valine were observed, whereas free carnitine and isoleucine+leucine levels increased. Conclusions: Although valine levels were lower in HD carriers and were related to BMI losses observed in pre-symptomatic individuals, none of these metabolites seem to be biomarkers for HD.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20190152 937 downloads

Minimal prevalence of Huntington’s disease in the South of Brazil and instability of the expanded CAG tract during intergenerational transmissions
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Castilhos, Raphael Machado de

; Santos, José Augusto dos

; Augustin, Marina Coutinho

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando

; Saba, Roberta

; Ferraz, Henrique Ballalai

; Godeiro Junior, Clécio

; Vargas, Fernando Regla

; Salarini, Diego Zanotti

; Furtado, Gabriel Vasata

; Polese-Bonatto, Marcia

; Rodrigues, Luiza Paulsen

; Sena, Lucas Schenatto

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Jardim, Laura Bannach

Genetics and Molecular Biology

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Jun 2019, Volume 42 Nº 2 Páginas 329 - 336

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Huntington’s disease (HD) is due to dominant expansions of the CAG repeat of the HTT gene. Meiotic instability of the (CAG)n might impact the disorder frequency. We report on HD minimal prevalence in Rio Grande do Sul (RS) state, Brazil, and on intergenerational instability of the (CAG)n in HD families. Symptomatic and at-risk subjects from 179 HD families were ascertained between 2013 and 2016. Clinical, molecular and family history data were obtained. Expanded (CAG)n length differences between parent and child (delta-expanded-(CAG)n) were calculated. Effect of parental age on the (CAG)n instability upon transmission was inferred by correlating delta-expanded-(CAG)n between siblings to their age differences. HD minimal prevalence in RS state was estimated as 1.85:100,000 inhabitants. Alleles with (CAG)27-35 were found on 21/384 non-disease associated chromosomes (5.5%); among 253 expanded alleles, four (1.6%) were within reduced penetrance range with (CAG)36-39. In 32 direct transmissions, mean instability was larger among paternal than maternal transmissions. In direct transmissions and in 51 sibling pairs, parental age at the time of child birth were not correlated with delta-expanded-(CAG)n. Briefly, HD prevalence in RS state was lower than those reported for European populations. Expanded (CAG)n transmissions were unstable and not associated to parental age.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0032 1288 downloads

Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders
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Málaga, Diana Rojas

; Brusius-Facchin, Ana Carolina

; Siebert, Marina

; Pasqualim, Gabriela

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Souza, Carolina F.M de

; Schwartz, Ida V.D.

; Matte, Ursula

; Giugliani, Roberto

Genetics and Molecular Biology

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2019, Volume 42 Nº 1 Páginas 197 - 206

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Lysosomal storage disorders (LSDs) constitute a heterogeneous group of approximately 50 genetic disorders. LSDs diagnosis is challenging due to variability in phenotype penetrance, similar clinical manifestations, and a high allelic heterogeneity. A powerful tool for the diagnosis of the disease could reduce the “diagnostic odyssey” for affected families, leading to an appropriate genetic counseling and a better outcome for current therapies, since enzyme replacement therapies have been approved in Brazil for Gaucher, Fabry, and Pompe diseases, and are under development for Niemann-Pick Type B. However, application of next-generation sequencing (NGS) technology in the clinical diagnostic setting requires a previous validation phase. Here, we assessed the application of this technology as a fast, accurate, and cost-effective method to determine genetic diagnosis in selected LSDs. We have designed two panels for testing simultaneously 11 genes known to harbor casual mutations of LSDs. A cohort of 58 patients was used to validate those two panels, and the clinical utility of these gene panels was tested in four novel cases. We report the assessment of a NGS approach as a new tool in the diagnosis of LSDs in our service.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0092 1936 downloads

Population medical genetics: translating science to the community
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Giugliani, Roberto

; Bender, Fernanda

; Couto, Rowena

; Bochernitsan, Aline

; Brusius-Facchin, Ana Carolina

; Burin, Maira

; Amorim, Tatiana

; Acosta, Angelina Xavier

; Purificação, Antônio

; Leistner-Segal, Sandra

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Jardim, Laura Bannach

; Matte, Ursula

; Riegel, Mariluce

; Cardoso-dos-Santos, Augusto César

; Rodrigues, Graziella

; Oliveira, Marcelo Zagonel de

; Tagliani-Ribeiro, Alice

; Heck, Selia

; Dresch, Vanusa

; Schuler-Faccini, Lavínia

; Kubaski, Francyne

Genetics and Molecular Biology

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2019, Volume 42 Nº 1 Páginas 312 - 320

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Rare genetic disorders are currently in the spotlight due to the elevated number of different conditions and significant total number of affected patients. The study of these disorders is extremely helpful for the elucidation of physiological processes related with complex disorders. Isolated populations are instrumental for the study of genetic disorders, considering their homogeneity and high proportion of affected patients in a small geographic area. These favorable conditions lead to the creation of a new discipline, known as “population medical genetics”, which integrates medical genetics, population genetics, epidemiological genetics and community genetics. In order to develop practical activities in this new discipline, the National Institute of Population Medical Genetics (INaGeMP) was created in 2008 in Brazil. INaGeMP has developed several tools and funded numerous research activities. In this review, we highlight three successful projects developed in the first 10 years of INaGeMP activities (2008-2018): a newborn screening pilot study for MPS VI in Northeast Brazil, the study of Machado-Joseph disease in Brazilian families with Azorian ancestry, and the high twinning rate in a small town in southern Brazil. The results of these projects in terms of scientific output and contributions to the affected communities highlight the success and importance of INaGeMP.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0096 971 downloads

State biomarkers for Machado Joseph disease: Validation, feasibility and responsiveness to change
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Furtado, Gabriel Vasata

; Oliveira, Camila Maria de

; Bolzan, Gabriela

; Saute, Jonas Alex Morales

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Jardim, Laura Bannach

Genetics and Molecular Biology

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2019, Volume 42 Nº 1 Páginas 238 - 251

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most common spinocerebellar ataxia worldwide, and particularly so in Southern Brazil. Due to an expanded polyglutamine at ataxin-3, SCA3/MJD presents a relentless course with no current disease modifying treatment. Clinical scales used to measure SCA3/MJD progression present moderate effect sizes, a major drawback for their use as main outcomes in clinical trials, given the rarity and slow progression of the disease. This limitation might be overcome by finding good surrogate markers. We present here a review of studies on peripheral and neurophysiological markers in SCA3/MJD that can be candidates for state biomarkers. Data on markers already studied were summarized, giving emphasis on validation against clinical scale, and responsiveness to change. While some biological fluid compounds and neurophysiological parameters showed poor responsiveness, others seemed to be good candidates. Some potential candidates that are waiting for responsiveness studies were serum levels of neuron specific enolase, vestibulo-ocular reflex and video-oculography. Candidates evaluated by RNA and microRNA expression levels need further studies to improve their measurements. Data on peripheral levels of Beclin-1 and DNAJB1 are promising but still incipient. We conclude that several potential candidates should follow onto validating studies for surrogate state biomarkers of SCA3/MJD.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2018-0103 931 downloads

Cross-cultural adaptation and validation of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) to Brazilian Portuguese
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Maggi, Fernanda Aparecida

; Braga-Neto, Pedro

; Chien, Hsin Fen

; Gama, Maria Thereza Drumond

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Jardim, Laura Bannach

; Voos, Mariana Callil

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Out 2018, Volume 76 Nº 10 Páginas 674 - 684

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Introdução: A avaliação clínica de pacientes atáxicos requer instrumentos confiáveis. Nosso objetivo foi traduzir, adaptar culturalmente e validar a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) para a língua portuguesa do Brasil. Métodos: As etapas foram tradução, síntese das traduções, retrotradução, comitê de especialistas, pré-teste e avaliação final. O pré-teste foi realizado com 30 pacientes. Outros 61 pacientes foram avaliados para validade do constructo, consistência interna, confiabilidade intra e interexaminadores e consistência externa. Resultados: Este estudo mostrou boa validade do constructo e alta consistência interna para o total da escala, exceto para o domínio Oculomotor (alfa de Cronbach = 0.316, CCIintra = 82.4% e CCIinter = 79.2%). Alta correlação com a Scale for the Assessment and Rating of Ataxia foi observada. Nós encontramos boa concordância intraexaminador e relativa discordância interexaminadores, com exceção dos domínios postura e marcha. Conclusão: Esta versão da ICARS está adaptada para a cultura brasileira e pode ser usada em pacientes com ataxia.

ABSTRACT Introduction: The clinical assessment of patients with ataxias requires reliable scales. We aimed to translate, adapt and validate the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) into Brazilian Portuguese. Methods: The steps of this study were forward translation, translation synthesis, backward translation, expert committee meeting, preliminary pilot testing and final assessment. Thirty patients were enrolled in the preliminary pilot testing and 61 patients were evaluated for construct validity, internal consistency, intra- and inter-rater reliability and external consistency. Results: This study showed good validity of the construct and high internal consistency for the full scale, except for the oculomotor domain (Cronbach's alpha = 0.316, intraclass correlation coefficients intra- = 82.4% and inter- = 79.2%). A high correlation with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia was observed. We found good intra-rater agreement and relative inter-rater disagreement, except in the posture and gait domain. Conclusion: The present ICARS version is adapted for the Brazilian culture and can be used to assess our ataxic patients.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20180098 2180 downloads

Análise crítica da interculturalidade na Política Nacional de Atenção às Populações Indígenas no Brasil
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Pedrana, Leo

; Trad, Leny Alves Bomfim

; Pereira, Maria Luiza Garnelo

; Torrenté, Mônica de Oliveira Nunes de

; Mota, Sara Emanuela de Carvalho

Revista Panamericana de Salud Pública

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2018, Volume 42 elocation e178

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

RESUMO A preocupação com um cuidado culturalmente apropriado e intercultural, baseado na articulação e complementariedade entre saberes em saúde, vem sendo uma prioridade para garantir a atenção primária à saúde (APS) dos povos indígenas desde a Conferência de Alma-Ata. No Brasil, país de significativa variedade sociocultural no contexto indígena sul-americano, existe há 16 anos uma Política Nacional de Atenção à Saúde das Populações Indígenas (PNASPI) focada no conceito de atenção diferenciada. Esse conceito, considerado como incompleto e contraditório, é variavelmente operacionalizado na APS de indígenas. Sendo assim, o presente artigo propõe uma análise da formulação e operacionalização desse conceito na PNASPI. Essa análise torna evidente o caráter etnocêntrico da PNASPI, as numerosas contradições e negligências que não contemplam de fato o intercâmbio e articulação com o saber tradicional e as visões êmicas indígenas de saúde e dos processos de padecimento/cura. A reversão dessas limitações exigirá maior reflexividade, questionamento e vigilância epistemológicos tanto das ciências sociais e políticas quanto dos movimentos sociais e de controle social indígenas para redefinir em termos interculturais a APS de indígenas no Brasil.

ABSTRACT Concern for culturally appropriate and intercultural care, based on the articulation and complementarity among health knowledges, has been a priority for ensuring primary health care for indigenous peoples since the Alma-Ata Conference. In Brazil, a country with significant sociocultural variety in the South American indigenous context, a National Policy for the Care of Indigenous Peoples (PNASPI) was established 16 years ago, focusing on the notion of differentiated care. This concept, considered incomplete and contradictory, has been variably operationalized in indigenous primary health care. Therefore, the present article proposes an analysis of the formulation and operationalization of this concept in PNASPI. The analysis brings to light the ethnocentric nature of PNASPI, the numerous contradictions and oversights that fail to encompass the interchange and articulation with traditional knowledges and the indigenous emic views of health and the processes of illness/cure. The reversal of these limitations will require greater reflexivity, problematization, and epistemological surveillance of both the social and political sciences as well as social movements and indigenous social control to redefine indigenous primary health care in Brazil in intercultural terms.

RESUMEN La preocupación por un cuidado culturalmente apropiado e intercultural, basado en la articulación y complementariedad entre saberes en salud, es una prioridad para garantizar la atención primaria de salud de los pueblos indígenas desde la Conferencia de Alma-Ata. En Brasil, un país con una significativa variedad sociocultural en el contexto indígena de América del Sur, existe desde hace 16 años una Política Nacional de Atención a la Salud de las Poblaciones Indígenas (PNASPI) enfocada en el concepto de atención diferenciada. Este concepto, considerado incompleto y contradictorio, es ejecutado de manera variable en la atención primaria de salud de las poblaciones indígenas. Este artículo propone un análisis de la formulación y ejecución de ese concepto en la PNASPI. Este análisis hace evidente el carácter etnocéntrico de la PNASPI, las numerosas contradicciones y negligencias que no contemplan de hecho el intercambio y la articulación con el saber tradicional y las visiones émicas indígenas de salud y de los procesos de enfermedad/curación. La reversión de esas limitaciones requerirá mayor reflexividad, cuestionamiento y vigilancia epistemológica tanto desde las ciencias sociales y políticas como desde los movimientos sociales y de control social indígenas para redefinir en términos interculturales la atención primaria de salud de estas poblaciones en Brasil.

https://doi.org/10.26633/rpsp.2018.178 31 downloads

Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome
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Saute, Jonas Alex Morales

; Souza, Carolina Fischinger Moura de

; Poswar, Fabiano de Oliveira

; Donis, Karina Carvalho

; Campos, Lillian Gonçalves

; Deyl, Adriana Vanessa Santini

; Burin, Maira Graeff

; Vargas, Carmen Regla

; Matte, Ursula da Silveira

; Giugliani, Roberto

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Vedolin, Leonardo Modesti

; Gregianin, Lauro José

; Jardim, Laura Bannach

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Dez 2016, Volume 74 Nº 12 Páginas 953 - 966

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças. Métodos Sete pacientes CALD, 2 MLD e 2 MPS-IH realizaram TCTH entre 2007 e 2014. Avaliações neurológicas, ressonância nuclear magnética e estudos bioquímicos e moleculares foram feitos no baseline e repetidos quando apropriado. Resultados Desfechos favoráveis foram obtidos em 4/5 TCTH de doadores relacionados e em 3/6 não relacionados. Dois pacientes faleceram de complicações do procedimento. Nove transplantados sobreviveram após uma mediana de 3,7 anos: estabilização neurológica foi obtida em 5/6 CALD, ½ MLD e em um caso MPS-IH. As lesões encefálicas de um caso MPS-IH reduziram-se quatro anos após o TCTH. Conclusão Bons desfechos foram obtidos quando o TCTH foi feito antes da vida adulta, cedo no curso clínico e/ou a partir de um doador relacionado.

ABSTRACT Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only available treatment for the neurological involvement of disorders such as late-onset metachromatic leukodystrophy (MLD), mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS-IH), and X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (CALD). Objective To describe survival and neurological outcomes after HSCT for these disorders. Methods Seven CALD, 2 MLD and 2 MPS-IH patients underwent HSCT between 2007 and 2014. Neurological examinations, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical studies were obtained at baseline and repeated when appropriated. Results Favorable outcomes were obtained with 4/5 related and 3/6 unrelated donors. Two patients died from procedure-related complications. Nine transplanted patients were alive after a median of 3.7 years: neurological stabilization was obtained in 5/6 CALD, 1/2 MLD, and one MPS-IH patient. Brain lesions of the MPS-IH patient were reduced four years after HSCT. Conclusion Good outcomes were obtained when HSCT was performed before adulthood, early in the clinical course, and/or from a related donor.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20160155 4791 downloads

10.

BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
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Ewald, Ingrid Petroni

; Cossio, Silvia Liliana

; Palmero, Edenir Inez

; Pinheiro, Manuela

; Nascimento, Ivana Lucia de Oliveira

; Machado, Taisa Manuela Bonfim

; Sandes, Kiyoko Abe

; Toralles, Betânia

; Garicochea, Bernardo

; Izetti, Patricia

; Pereira, Maria Luiza Saraiva

; Bock, Hugo

; Vargas, Fernando Regla

; Moreira, Miguel Ângelo Martins

; Peixoto, Ana

; Teixeira, Manuel R.

; Ashton-Prolla, Patricia

Genetics and Molecular Biology

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Jun 2016, Volume 39 Nº 2 Páginas 223 - 231

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Approximately 5-10% of breast cancers are caused by germline mutations in high penetrance predisposition genes. Among these, BRCA1 and BRCA2, which are associated with the Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome, are the most frequently affected genes. Recent studies confirm that gene rearrangements, especially in BRCA1, are responsible for a significant proportion of mutations in certain populations. In this study we determined the prevalence of BRCA rearrangements in 145 unrelated Brazilian individuals at risk for HBOC syndrome who had not been previously tested for BRCA mutations. Using Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) and a specific PCR-based protocol to identify a Portuguese founder BRCA2 mutation, we identified two (1,4%) individuals with germline BRCA1 rearrangements (c.547+240_5193+178del and c.4675+467_5075-990del) and three probands with the c.156_157insAlu founder BRCA2 rearrangement. Furthermore, two families with false positive MLPA results were shown to carry a deleterious point mutation at the probe binding site. This study comprises the largest Brazilian series of HBOC families tested for BRCA1 and BRCA2 rearrangements to date and includes patients from three regions of the country. The overall observed rearrangement frequency of 3.44% indicates that rearrangements are relatively uncommon in the admixed population of Brazil.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2014-0350 3356 downloads

11.

Nutritional status of institutionalized elderly Brazilians: a study with the Mini Nutritional Assessment
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Pereira, Maria Luiza Amorim Sena

; Almeida Moreira, Pricilla de

; Cunha de Oliveira, Carolina

; Carneiro Roriz, Anna Karla

; Amaral, Magali Teresópolis Reis

; Lima Mello, Adriana

; Barbosa Ramos, Lílian

Nutrición Hospitalaria

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Mar 2015, Volume 31 Nº 3 Páginas 1198 - 1204

Resumo: En Es | Texto: En Es | PDF: En | PDF: Es

Objective: To assess the nutritional status of elderly living in nursing homes in the city of Salvador, Brazil and associated factors. Methods: Cross-sectional study performed with 359 individuals of both sexes, ages equal or over 60 years old, located in Nursing Homes in the urban area of the city of Salvador, Bahia, Brazil. Results: Regarding nutritional status according to Mini Nutritional Assessment (MNA), 66.3% of the evaluated elderly were malnourished and at risk of malnutrition. When comparing sexes, it has been observed that among men the prevalence of this condition (76.6%) was higher than in women (62.4%). It has been observed, as a result of the multivariate analysis, that only the variable functional capacity for Activities of Daily Living (ADL) was statistically significant. There was moderate correlation between MNA and Mini-Mental State Examination (r=0.454; p<0.0001), as well as between MNA and the ADL scale (r=0.569; p<0.0001). There was weak negative correlation between MNA total score and age (r=0.159; p=0.002). Conclusion: Malnutrition and malnutrition risk were conditions of remarkable importance, with almost twothirds of the elderly in this situation. ADL functional capacity must be monitored given their close relationship with the nutritional status of the elderly. An interdisciplinary approach in the context of institutionalization is needed due to the association between nutritional status and variables of different dimensions.

Objective: Evaluar el estado nutricional de los ancianos residentes en Hogares para Ancianos, en la ciudad de Salvador, Brasil y factores asociados. Métodos: Estudio transversal con 359 individuos mayores de 60 años, de ambos sexos y residentes en hogares de ancianos en la zona urbana de la ciudad de Salvador, Bahia, Brasil. Resultados: En cuanto al estado nutricional de acuerdo con Mini Nutritional Assessment (MNA), el 66,3% de los ancianos evaluados estaban desnutridos y en riesgo de desnutrición. La prevalencia de esta afección fue mayor entre los hombres (76,6%) en comparación con las mujeres (62,4%). Se ha observado, como resultado del análisis multivariado, que sólo la capacidad funcional variable para Actividades de la Vida Diaria (AVD) fue estadísticamente significativa. Hubo correlación moderada entre MNA y Mini Examen del Estado Mental (r = 0,454; p <0,0001), así como entre MNA y la escala AVD (r = 0,569; p <0,0001). Hubo correlación débil negativa entre la puntuación total del MNA y la edad (r = 0,159; p = 0,002). Conclusión: La desnutrición y el riesgo de desnutrición fueron de importancia excepcional de las condiciones, porque casi dos tercios de los ancianos estaban en esta situación. La capacidad funcional para AVD debe ser supervisada por su estrecha relación con el estado nutricional de las personas mayores. Un enfoque interdisciplinario en el contexto de la institucionalización es necesario debido a la asociación entre el estado nutricional y variables de diferentes dimensiones.

https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.3.8070 394 downloads

12.

Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients
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Lorenzoni, Paulo José

; Cardoso, Elaine

; Crippa, Ana C. S.

; Lourenço, Charles Marques

; Souza, Fernanda Timm Seabra

; Giugliani, Roberto

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Raskin, Salmo

; Bruck, Isac

; Kay, Cláudia S. K.

; Scola, Rosana H.

; C.Werneck, Lineu

; Teive, Hélio A. G.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mar 2014, Volume 72 Nº 3 Páginas 214 - 218

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico.

The aim of the study was to analyze a series of Brazilian patients with Niemann-Pick disease type C (NP-C). Method Correlations between clinical findings, laboratory data, molecular findings and treatment response are presented. Result The sample consisted of 5 patients aged 8 to 26 years. Vertical supranuclear gaze palsy, cerebellar ataxia, dementia, dystonia and dysarthria were present in all cases. Filipin staining showed the “classical” pattern in two patients and a “variant” pattern in three patients. Molecular analysis found mutations in the NPC1 gene in all alleles. Miglustat treatment was administered to 4 patients. Conclusion Although filipin staining should be used to confirm the diagnosis, bone marrow sea-blue histiocytes often help to diagnosis of NP-C. The p.P1007A mutation seems to be correlated with the “variant” pattern in filipin staining. Miglustat treatment response seems to be correlated with the age at disease onset and disability scale score at diagnosis.

https://doi.org/10.1590/0004-282X20130249 7066 downloads

13.

Diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis
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Dal'Maso, Vinícius Buaes

; Mallmann, Lucas

; Siebert, Marina

; Simon, Laura

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Dalcin, Paulo de Tarso Roth

Jornal Brasileiro de Pneumologia

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Abr 2013, Volume 39 Nº 2 Páginas 181 - 189

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. MÉTODOS: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade ≥ 14 anos). Os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Compararam-se as características dos pacientes divididos em três grupos, segundo o número de mutações identificadas (duas ou mais, uma e nenhuma). RESULTADOS: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%), e a média de idade dos participantes foi de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico de FC em 3 casos (8,1%), todos esses com pelo menos duas mutações. Houve a identificação de uma e nenhuma mutação, respectivamente, em 7 (18,9%) e 26 pacientes (70,3%). Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H e p.T351S. CONCLUSÕES: A análise molecular da região codificadora do gene CFTR apresentou uma contribuição limitada para a investigação diagnóstica desses pacientes com suspeita de FC leve ou atípica. Além disso, não houve associações entre as características clínicas e o diagnóstico genético.

OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis (CF). METHODS: This was a cross-sectional study involving adolescents and adults aged ≥ 14 years. Volunteers underwent clinical, laboratory, and radiological evaluation, as well as spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat tests, and molecular analysis of the CFTR gene. We then divided the patients into three groups by the number of mutations identified (none, one, and two or more) and compared those groups in terms of their characteristics. RESULTS: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of CF, with or without sweat test confirmation. The mean age of the patients was 32.5 ± 13.6 years, and females predominated (75.7%). The molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 patients (8.1%), all of whom had at least two mutations. There were 7 patients (18.9%) with only one mutation and 26 patients (70.3%) with no mutations. None of the clinical characteristics evaluated was found to be associated with the genetic diagnosis. The most common mutation was p.F508del, which was found in 5 patients. The combination of p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations identified were p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H, and p.T351S. CONCLUSIONS: The molecular analysis of the CFTR gene coding region showed a limited contribution to the diagnostic investigation of patients suspected of having mild or atypical CF. In addition, there were no associations between the clinical characteristics and the genetic diagnosis.

https://doi.org/10.1590/S1806-37132013000200009 1171 downloads

14.

GSTM1, GSTT1, and GSTP1 polymorphisms, breast cancer risk factors and mammographic density in women submitted to breast cancer screening
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Aguiar, Ernestina Silva de

; Giacomazzi, Juliana

; Schmidt, Aishameriane Venes

; Bock, Hugo

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Schuler-Faccini, Lavínia

; Duarte Filho, Dakir

; Santos, Pollyanna Almeida Costa dos

; Giugliani, Roberto

; Caleffi, Maira

; Camey, Suzi Alves

; Ashton-Prolla, Patrícia

Revista Brasileira de Epidemiologia

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Jun 2012, Volume 15 Nº 2 Páginas 246 - 255

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Polimorfismos genéticos em genes relacionados com o metabolismo de xenobióticos, como os genes da superfamília das glutationa S-transferases (GSTM1, GSTT1 e GSTP1) têm sido associados com o aumento do risco para câncer de mama (CM). Considerando a alta incidência de CM na cidade de Porto Alegre, região Sul do Brasil, a proposta deste estudo foi caracterizar genótipos e frequências alélicas dos polimorfismos GSTM1, GSTT1 e GSTP1, e correlacionar esses achados moleculares com fatores de risco já estabelecidos para câncer de mama, incluindo densidade mamográfica, em uma amostra de 750 mulheres assintomáticas durante o rastreamento mamográfico. Para os testes moleculares foi utilizado multiplex da reação em cadeia de polimerase (PCR) para GSTM1 e GSTT1, e PCR quantitativo para o polimorfismo GSTP1. As frequências dos genótipos GSTM1 e GSTT1 nulos foram 45% e 21%, respectivamente. Para o polimorfismo GSTP1, as frequências genotipicas foram: 44% para o genótipo Ile/Ile, 44% para o genótipo Ile/Val e 12% para o genótipo Val/Val. A frequência do alelo lle nesta população foi 66%, semelhante a outros estudos. Houve uma associação significativa entre a combinação dos genótipos (T-/M-) nulos e densidade mamográfica nas mulheres pós-menopáusicas (p = 0,031). Quando analisamos isoladamente o genótipo GSTT1 nulo (T-) também encontramos uma associação significativa com a densidade mamográfica nas mulheres pós-menopáusicas (p = 0,027) e na amostra total. Estes achados sugerem uma associação dos genótipos (T-/M-) nulos com densidade mamográfica.

Genetic polymorphisms in genes related to the metabolism of xenobiotics, such as genes of the glutathione S-transferases (GSTM1, GSTT1, and GSTP1) superfamily have been associated with an increased risk for breast cancer (BC). Considering the high incidence of BC in the city of Porto Alegre in southern Brazil, the purpose of this study was to characterize genotypic and allelic frequencies of polymorphisms in GSTM1, GSTT1, and GSTP1, and correlate these molecular findings with established risk factors for breast cancer including mammographic density, in a sample of 750 asymptomatic women undergoing mammographic screening. Molecular tests were performed using the multiplex polymerase chain reaction (PCR) for GSTM1 and GSTT1, and quantitative PCR for GSTP1 polymorphisms. Overall, the frequencies of GSTM1 and GSTT1 null genotypes were 45% and 21%, respectively. For GSTP1 polymorphism, genotypic frequencies were 44% for the Ile/Ile genotype, 44% for the Ile/Val genotype, and 12% for Val/Val genotype, with an allelic frequency of 66% for the wild type allele in this population, similar to results of previous international publications. There was a statistically significant association between the combined GSTM1 and GSTT1 null genotypes (M-/T-) and mammographic density in post menopausal women (p = 0.031). When the GSTT1 null (T-) genotype was analyzed isolated, the association with mammographic density in post menopausal women and in the overall sample was also statistically significant (p = 0.023 and p = 0.027, respectively). These findings suggest an association of GSTM1 and GSTT1 null genotypes with mammographic density.

4670 downloads

15.

GSTM1, GSTT1, and GSTP1 polymorphisms, breast cancer risk factors and mammographic density in women submitted to breast cancer screening
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Jun 2012, Volume 15 Nº 2 Páginas 246 - 255

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

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